主页（http://www.cnwulian.net）：CMU副教授马坚：精准基因组数据和智能医疗最新进展
将来会怎么样？有很多高通量生物技术现在正在发展中，比如基因组测序，还有基因编辑，可以修改我们基因组中的一些信息。就像你打字打错了，可以把它改过来一样。最终目标是实现高解析度、高精准度的个性化建议和治疗。可以通过数据驱动，用高通量技术和计算机建模提高整个社会的医疗效率。
最近我们感兴趣的是，两段序列在某一个细胞系里在空间上是不是离的很近？因为这些距离关系对于基因调控有很大影响。这是一个特定的基因组问题利用机器学习方法，如果我给你两段序列，一种叫enhancer一种叫promoter，我能不能预测他们空间上是否离的很近。我们借用了一些自然语言处理中的模型，比如机器翻译，尝试了一些深度学习的结构，来做距离关系的预测，效果不错。有了这样的模型，就可以扩充工具，有了预测工具看到突变我们就知道这个突变是不是打断了原来应有的空间交互。我们尝试了在皮肤癌样本里找相关一个例子，原来应该有一个绕圈关系，由于一个突变这个绕圈关系被打断了。
责任编辑：
马坚：谢谢大家！感谢新智元邀请。我讲的内容跟之前演讲的康奈尔大学医学院的王飞教授提到的问题大方向非常一致，但是我想分享一下我自己的实验室最近的一些工作，围绕着怎么用基因组数据在智能医疗和智能健康发展中起到一些作用。
CMU副教授马坚：精准基因组数据和智能医疗最新进展
2017-11-29 12:52 来源:新智元 基因 /人工智能 /技术
最后一个图是一些展望。我们到目前为止主要研究的基因组数据只是专业化数据中的一部分，基因组不能解决一切。可能我们现在知道的不多，数据量有限，需要数据采集。但是可以与其他的信息做结合，比如说跟影像、医疗记录结合，也可以在各种各样的移动设备上采集信息，这两者信息之间怎么更好结合？这个是大家所关心的问题。要实现我们的展望：今后你不只是活得还不错，还要活得开心，只靠医疗数据是不够的，医生不只是治病，也能对你平时的生活习惯提出建议，通过数据驱动，以及建模来使你生活方式、整个社会医疗都能够提高效率。
这个又称为长尾现象，X轴指不同的基因，不同的位点，Y轴指病人的数量，可以看到大部分的位点，基因突变次数其实很少，那怎样知道对某一个病人来说这个突变就会很重要呢？这个是我的一个MD/PhD学生做的课题，他研究了不同的突变在单个病人基因组里面到底起什么作用，并构建了一些模型。通过这种网络图直观了解基因间不同调控的关系并做一些预测。
当然你仅仅把基因组数据拿到是远远不够的。要真正的实现智能医疗，真正理解不同的疾病的关键成分，需要理解分子的机理。在这本乔布斯传中写到他当时花了10万美元去分别检测它的正常基因组和胰腺癌肿瘤的基因组。他想通过DNA测序知道他的癌症如何治疗更有效，但结果并没有给治疗带来太多帮助。这只是一个例子，关键是如果技术不是问题，可以测得基因组全部信息，下一步就要去理解对一个病人来说，比如说对乔布斯的胰腺癌来说，最有效的治疗手段是什么？怎样控制癌症？如何进行有效的治疗。
