主页（http://www.cnwulian.net）：全球首个可溯源罕见病AI诊断系统启动万例临床验证
在国际罕见病日即将来临之际，2月28日，上海交通大学医学院附属新华医院在相关活动上宣布启动“DeepRare”真实世界临床验证全国多中心研究，标志着全球首个可溯源罕见病AI诊断系统正式开启大规模临床应用验证阶段。该系统于今年2月19日发表于《自然》（Nature）杂志，引发国际广泛关注。
罕见病因其发病率低、临床表现复杂、诊断周期长等特点，长期以来困扰着全球医学界。据统计，全球约有7000种罕见病，中国亦有超过7000万罕见病患者。然而，由于缺乏足够的临床数据和专业诊断手段，许多罕见病患者面临“诊断难、诊断慢”的困境，严重影响其治疗效果与生活质量。此次启动的“DeepRare”系统，旨在通过人工智能技术提升罕见病诊断的效率与准确性，为临床提供更有力的支持。
“DeepRare”系统由新华医院联合多家医疗机构及科研机构共同研发，具备独特的可溯源特性。系统不仅能够基于患者病史、影像资料、实验室检查等多维度数据进行智能分析，还能记录诊断过程中的关键信息，形成完整的诊断路径与依据。这一特性在罕见病诊断中尤为重要，因为其诊断常依赖于罕见病例的积累与专家经验的共享。
在本次临床验证中，研究团队将覆盖全国多个地区的医疗机构，收集超过18000例回顾性病例和2000例前瞻性病例，以全面评估系统的诊断性能与临床适用性。验证内容包括系统在罕见病识别、诊断建议、辅助决策等方面的实际表现，以及其在不同科室、不同患者群体中的适用性。通过大规模、多中心的数据验证，该系统有望为罕见病的精准诊断提供科学依据。
作为“中国方案”的代表，“DeepRare”系统不仅体现了我国在人工智能与医疗健康融合方面的技术实力，也为全球罕见病诊疗模式的创新提供了新的思路。其研发团队表示，未来将不断优化算法模型，提升系统的智能化水平，并推动其在更多医疗机构中落地应用，助力实现“早诊断、早治疗”的目标。
此次启动的临床验证研究，是“DeepRare”系统从实验室走向临床的重要一步。随着验证工作的推进，系统将逐步积累更多真实世界的临床数据，为后续的推广应用奠定基础。同时，这也为我国在罕见病领域实现科技自立自强、提升全球医疗影响力提供了有力支撑。在人工智能技术不断发展的背景下，此类创新系统的应用将为改善患者预后、降低医疗成本、优化资源配置等方面带来积极影响。
